• E.

O vzácných onemocněních obecně

Aktualizováno: 29. 8.

Dnes se podíváme na vzácná onemocnění obecně a proč by nás vzácná onemocnění měla zajímat.


Co je vlastně vzácné onemocnění?


V Evropě je vzácné onemocnění jakékoliv onemocnění, které má 1 člověk z 2 000 či méně. V USA je vzácné onemocnění takové onemocnění, které postihuje méně než 200 000 občanů. V Japonsku je vzácné onemocnění onemocněním, které postihuje méně než 50 000 lidí anebo 1 z 2 500 občanů či méně - a v Taiwanu je vzácné onemocnění onemocněním, které postihuje jednoho člověka z 10 000 či méně. Každá země má tedy trochu jinou definici toho, co je a není vzácné onemocnění.


Kolik existuje vzácných onemocnění?


Dle odhadů existuje více než 7 000 vzácných onemocnění (nejčastěji se udává něco mezi 6 000 - 8 000 vzácnými onemocněními). Takže ač jednotlivá vzácná onemocnění mohou být velmi vzácná (některá vzácná onemocnění postihují jen pár lidí z celého světa), tak mít jakékoliv vzácné onemocnění až tak vzácné není... Každý rok je v odborné literatuře také popsáno více než 250 nových onemocnění. Neměli bychom zapomínat na to, že ač toho víme mnohonásobně více než třeba před 100 lety, tak stále nevíme vše.


Kolik je na světě lidí se vzácným onemocněním?


V Evropě má vzácné onemocnění prý přibližně 30 miliónů lidí. Lidé se vzácným onemocněním v Evropě by mohli obsadit celou Českou republiku... a to dokonce třikrát (v České republice žije přibližně 10 700 000 lidí). V Americe má prý vzácné onemocnění 25 - 30 miliónů lidí. To je přibližně 1 z 10 Američanů anebo třeba 4 lidé z každého autobusu (pro lepší představu). Celosvětově má vzácné onemocnění přibližně 300 - 350 miliónů lidí a velká část lidí se vzácnými onemocněními jsou děti.


V České republice prý žije 600 000 lidí se vzácným onemocněním - to je neuvěřitelně vysoké číslo. V ČR má přibližně 1 z 18 lidí vzácné onemocnění. Na třídu o 36 dětech by tedy připadaly 2 děti se vzácnými onemocněními a v plném autobusu by se vyskytovalo 3 či více lidí se vzácným onemocněním.


Jaká jsou častější vzácná onemocnění?


Jedněmi z častějších vzácných onemocnění jsou například roztroušená skleróza, narkolepsie, Fabryho choroba anebo třeba cystická fibróza. O těchto častějších vzácných onemocnění tedy mnohdy vědí i laikové / neodborná veřejnost, o něco častěji o nich ví více lékařů, existuje o nich o trochu více studií, mají o něco více dostupnou léčbu / management symptomů a podobně.


Mezi častější vzácná onemocnění by se určitě dal zařadit i hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu, u kterého se občas i diskutuje o tom, že možná ani není vzácným onemocněním.


A co raritnější vzácná onemocnění...?


Mezi velmi vzácná onemocnění patří například některé typy Ehlers-Danlosova syndromu - např. arthrochalasický typ (aEDS), dermatosparaxický typ (dEDS), syndrom křehkých rohovek (BCS-EDS), spondylodysplastický typ (spEDS), myopatický typ (mEDS) a parodontální typ (pEDS). The Ehlers-Danlos syndromes, rare types popisuje, že tyto syndromy byly popsány řádově jen u pár desítek jedinců - např. že pEDS bylo hlášeno u 32 pacientů. Orpha.net u těchto typů udává, že je prevalence neznámá anebo má tyto syndromy méně než 1 člověk z milionu.


V Evropě je za ultra-vzácné považováno takové onemocnění, které postihuje jednoho člověka z 50 000 (nebo méně než 20 lidí z miliónu). Dle Eurordisu se každým rokem narodí v Evropě 65 tisíc dětí jejichž nemoc ještě není popsána.


Také v České republice žije mnoho lidí s ultra-vzácným genetickým onemocněním (UVGO) i těch, jejichž onemocnění není popsáno ani pojmenováno (anglicky se používá zkratka SWAN - Syndromes Without A Name). Ultra-vzácní bývají často jediní s daným onemocněním v České republice.


ČAVO vede platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované.


-> Všichni pacienti se vzácnými onemocněními tedy nemají stejné zkušenosti. O některých vzácných onemocněních lékaři vědí či existují alespoň nějaké způsoby, jak pacientovy potíže zlepšit (např. již zmiňovaná roztroušená skleróza) - a u některých vzácných onemocnění musí pacienti cestovat třeba i přes půl světa, aby se vůbec dostali ke konzultaci s lékařem, který danému onemocnění rozumí.


Jakého původu jsou vzácná onemocnění nejčastěji?


Většina zdrojů uvádí, že 80 % vzácných onemocnění je genetického původu - některé z nich jsou jasné už při narození a některé se projeví až v pubertě či dospělosti. Zbylá vzácná onemocnění jsou způsobena infekcemi, alergiemi a podobně.


Pro kolik vzácných onemocnění existuje léčba?


Většina zdrojů uvádí, že bohužel pro 95 % vzácných onemocnění prozatím neexistuje léčba.


Jakým potížím lidé se vzácnými onemocněními čelí?


- Potíže se získáním správné diagnózy (to může trvat roky, což je problematické, protože brzká diagnóza může u některých onemocnění např. pomoci zastavit jeho progresi)

- Limitované možnosti léčby

- Málo výzkumů nebo žádné výzkumy o daném onemocnění

- Potíže se sháněním lékařů a léčebných center, která by danému onemocnění rozuměla

- Placení za léčbu, která bývá obecně dražší než léčba častějších onemocnění

- Potíže se získáváním lékařské, sociální a finanční pomoci nebo asistence, protože ti, kteří o přiznání pomoci rozhodují, nerozumí danému onemocnění

- Pocity izolace a osamění, pocit, že jsme byli "opuštěni" - a necháni napospas - naším zdravotnickým systémem

A další...


Co je den vzácných onemocnění a kdy se začal "slavit"?


Den vzácných onemocnění je den týkající se zvyšování povědomí o vzácných onemocněních, který připadá každoročně na poslední únorový den - tedy 28. února a v přechodný rok 29. února - což je den, který je nejvzácnější v celém kalendáři. Poprvé byl den vzácných onemocnění zaznamenán v Evropě v roce 2008 - pořádal jej EURORDIS (Evropská organizace pro vzácná onemocnění). V roce 2009 EURORDIS kontaktoval NORD (National Organization for Rare Diseases), aby se stal jejich partnerem v této iniciativě - a aby se den vzácných onemocnění dostal i do USA.


Proč je důležité se zajímat o vzácná onemocnění?


Vzácným onemocněním a pacientům s nimi žijících se nedostává dostatečné pomoci, podpory, pochopení, léčby, specialistů a studií - ale s tím, jak častá jsou vzácná onemocnění, je pravděpodobné, že se každý člověk dostane do styku alespoň s jedním vzácným onemocněním - ať už se jedná o něj samotného či o jeho rodinu, přátele, sousedy a známé. Každý by se tedy měl ve vlastním zájmu zajímat o problematiku vzácných onemocnění a snažit se bojovat za zvýšení kvality života pacientů se vzácnými onemocněními.


ZDROJE:

- https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2019/01/RDD-FAQ-2019.pdf

- https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en

- https://www.visualcapitalist.com/which-rare-diseases-are-the-most-common/

- https://www.vzacna-onemocneni.cz/projekty/platforma-pro-ultra-vzacne-a-nediagnostikovane.html

- https://medicine.iu.edu/blogs/rare-disease-research/rare-disease-common-uncommon

- https://www.lf1.cuni.cz/vzacna-onemocneni-v-cechach


18 zobrazení0 komentářů